国立癌症研究中心 黑色素瘤家系的典型表现

  • 作者:携康国际
  • 时间:2020-11-27 04:15
  • 来源:未知

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如果在某个患者的家系中,发现至少两个一级亲属患有侵袭性黑色素瘤,和患者有多个非典型痣,那么应该怀疑该患者,具有黑色素瘤遗传易感性。国立癌症研究中心转诊机构携康国际了解到,黑色素瘤发病年龄早和多发,是黑色素瘤易感家系的典型表现,虽然不是所有的黑色素瘤家系都有增生不良痣。
但在上部躯干及四肢有10〜100个大小、形状和颜色各异的痣,是许多CD/CAQ突变携带者的特点,这种痣在组织学上表现出增生不良痣的结构,和细胞学异型性。安德森癌症中心转诊机构了解到,FAMMM综合征与胰腺癌相关,且Bergman及其同事发现,FAMMM综合征家系胰腺癌发病风险增高13.4倍。
在一些黑色素瘤家系中,星形细胞瘤和肉瘤大量出现。国立癌症研究中心转诊机构携康国际了解到,研究了159个家系的家族性胰腺癌,发现19个家系(12%)表现为FAMMM皮肤表型,在8个FAMMM胰癌(FAMMM-PC)的家系中,发现CDX/V24种系突变。
国立癌症研究中心转诊机构携康国际了解到,一个携带CDX/V24突变的患者,其23岁发生肉瘤并死于该病,她的父亲具有典型的FAMMM表型特征,并患有肉瘤、食管癌、两个恶性黑色素瘤原发灶,后死于转移癌;已经有多种突变在荷兰黑色素瘤家系中,又发现一个19bP的缺失。国立癌症研究中心转诊机构携康国际了解到,黑色素瘤或胰腺癌易感性,与一个错义突变相关。
虽然CW2遗传突变检测在临床上可以使用,但由于如何应用检测结果存在争论,因此其使用受到限制;有4个父母死于胰腺癌,并携带V24突变的健康儿童,曾被被跟踪随访。国立癌症研究中心转诊机构携康国际了解到,目前胰腺超声和内镜检查比较常用,但其风险和获益尚未确定。
 

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